罕见病通常指流行率低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性甚至致命性疾病，目前国际确认的罕见病有7000多种。由于罕见病具有发病率低、诊断困难、并发症多、疾病复杂、可治性差等特点，罕见病患者和家庭常常面临因病致残、致贫甚至致死等不良结局，需要更多的关注。因此，对疑难病和罕见病的诊疗能力在一定程度上既是医院综合实力，也是社会价值的体现。

为进一步满足医院高质量发展的需求，在2023年10月，医院整合各科优质资源，历经半年多的筹备，正式成立仁济医院“疑难及罕见病中心” ，以搭建更好的平台、汇集更多的资源并更好的服务于广大疑难病及罕见病患者，促使我院在疑难病及罕见病诊疗领域内的实力不断提升。同时，“仁济医院疑难及罕见病专家委员会”也同步成立。专委会组长由夏强院长担任；副组长由风湿科叶霜主任、神经内科管阳太主任、消化内科马雄主任担任。仁济医院各临床科室主任为专委会组员。

为筹建疑难及罕见病中心，医院分别在临床能力、新技术开发和应用、管理运行机制、提升全院的认知水平、挖掘培养骨干等层面进行储备和梳理，以保证中心的运行和不断发展。

在临床诊疗能力方面，仁济医院由于临床实力扎实，所形成的富集效应不断显现，具备相当的罕见病诊疗实力。根据不完全统计，在颁布的国家第一批和第二批罕见病目录当中的罕见病中，有58种罕见病均在我院得到确诊和治疗，其中罕见病目录中约50%左右的成人罕见病，均在我院的24个临床科室中得到诊治。近几年，我院仅住院部共收治罕见病目录中所涉及的罕见病患者4000余例，门诊接诊此类患者更是难以计数……其中某些疾病，在我们一些优势科室，比如神经内科，风湿科，肝脏外科、消化科、血液科等已成为比较常见的疾病。同时，还有一些未列入国家罕见病目录中的罕见病在我院临床科室也有诊疗，屡见报道。

临床科研方面，医院总体实力不断在积累起来：小儿肝外科、泌尿科、风湿科、神经内科已建立起多个罕见病队列，其成果也不断被刊登在BMJ等国际顶刊。

在罕见病的诊断和治疗方面，各科室也不断尝试新技术的开发和应用。例如利用肝移植技术为累计超过3000余名罕见病患儿进行治疗；利用科室自己设计的测序方法提前诊断VEXAS综合征；利用免疫靶向治疗技术治疗血液科肿瘤，延长了患者的生存期与生存质量；创新性使用免疫治疗技术和干细胞治疗技术治疗神经系统免疫性疾病“视神经脊髓炎谱系疾病”……医院对于这些临床技术的开发和应用也极大推动了罕见病诊疗的成效。

在社会宣传方面，中心开展和推动了一系列工作以改善大家对罕见病的认知、提升各位对罕见病的兴趣，并发掘和培养一批在罕见病、疑难病诊疗领域中的极具潜力的科室和骨干；通过罕见病病例大赛和各种学科学术交流讲座，逐步打造能相互协作、相互融合、共同进步的多学科协作团队；与“中国罕见病联盟”、丁香园等平台合作，举办线上罕见病公益专题讲座、专业病例讨论等，加深公众对罕见病的认识；与宣传科联合开展了首届“罕见病TED科普秀”，将罕见病病例制作成专业性与趣味性兼具的TED演讲作品在各平台的发布，促进大众对罕见病的深度了解。这些公众活动都深受欢迎……

在罕见病领域，医院以扎实的临床能力，对这些罕见病以及相关疑难杂症进行快速的诊断并给予有效的治疗，可以极大的缓解老百姓的就医困难、提升其生存质量；同时，各科临床医疗团队的病案分析、经验分享和创新性治疗探索等报道，在国内外相关领域也产生了广泛而积极的影响……

在未来发展和布局方面，中心将遵循以下几个原则不断完善和夯实工作：

1.以患者需求为导向，突出特色

    我院接诊多为成人，因此罕见病工作将以成人罕见病诊疗领域为主。同时，在我院已形成一些在罕见病领域具有突出实力的科室，例如小儿肝外科、风湿科、神经内科、消化科、血液科等，后继将以此为基础打造仁济罕见病中心的品牌和特色。

2. 以制度建设为核心，多维监管

为保证罕见病中心的有序运作，医院成立了仁济医院疑难及罕见病专家委员会和执行委员会，分别在专业层面和日常管理层面促进中心运作。后继还将在职能部门、临床科室、科研机构等各个层面，出台建立符合国情的监督管理机制，制定切实可行的规章制度，只有临床诊疗、研究与监管并行，保护与利用兼顾，才能使中心的工作最大限度地造福于患者。

3.以协同创新为动力，交叉融合

   针对罕见病及疑难杂症，只有多学科、跨专业的临床协作才利于精准诊治。此过程既需要整合的临床视角，也需要扎实的基础研究和积极的技术研发。对于不断涌现的新的技术和方法，例如基因测序技术、生物信息技术、新药研发与转化、计算机技术及医学诊断技术等，中心将在医院领导下逐步推进它们在临床的应用，并鼓励医、护、技、药、研等各层面融合创新以促进对临床疾病的诊治。

4.以资源整合为策略，共享共赢

  不同于常见病和多发病，罕见病虽然通常都有具体诊疗目标和相对明确可行的诊疗路径，但在诊治链条中涉及临床、科研、技术、IT、制药、管理等多个部门、单位或企业，需要整合优质的医疗资源、科技资源和产业平台共同参与。因此，仁济医院“疑难及罕见病中心”力争充分发挥出协调和整合的作用，促进各部门、各环节相互融合、协同创新，共谋发展。

总之，仁济医院将以中心成立为契机，通过医院全体员工的努力，开启我院罕见病临床服务体系的建设工作的新篇章，进一步提升我院在疑难病和罕见病方面的诊疗能力，切实提升医疗服务质量，以更好的服务社会，造福大众；通过我们仁济人的努力，“让疑难不再难，让罕见被看见”！